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Du 23 au 25 juillet derniers, la première conférence internationale destinée aux familles Chung-Jansen s’est tenue à Boston. Des parents (d’enfants) atteints du syndrome de Chung-Jansen (CJS), des professionnels de santé et des experts tels que Dr Wendy Chung, Prof. Dr Mieke van Haelst et Dr Lotte Kleinendorst ont pris la parole et ont pu échanger et se rencontrer, en ligne comme en présentiel.
Les parents ont également pu participer avec leurs enfants à des ateliers ainsi qu’aux recherches en cours menées par l’équipe de Wendy Chung (lien vers la page de recherche).
Cette rencontre a permis de nouer de nombreux contacts précieux pour l’avenir. De nombreux travaux de recherche restent également à venir.
Vous trouverez davantage d’informations sur cette rencontre sur le site de l’organisateur : https://www.chung-jansen.org.

À la suite des résultats d’une étude appliquée menée auprès de parents d’enfants atteints du syndrome de Chung-Jansen, une brochure destinée aux parents a été publiée. Cette étude, réalisée en 2025 dans le cadre du mémoire de fin d’études de Joyce Sonneveld, psychologue appliquée et mère d’une fille atteinte du syndrome de Chung-Jansen, a été effectuée pour la consultation PHIP de l’Amsterdam UMC.Le contenu de cette brochure est basé sur les expériences de parents concernant les soins et l’éducation de jeunes enfants et d’adultes atteints du syndrome de Chung-Jansen. Elle a pour objectif d’apporter un soutien et peut offrir aux parents ainsi qu’à leur entourage à la fois de la reconnaissance et de nouvelles perspectives.
La brochure peut être téléchargée ici.

Le 2 novembre, une autre réunion pour les familles PHIP (visioconférence) a eu lieu. Le Dr Wendy Chung a présenté les phénotypes du groupe de recherche actuel et les différents projets associés au PHIP. Elle a invité les parents, les aidants et les adultes atteints du syndrome à se joindre à ces projets de recherche. Vous pouvez visionner la vidéo ici.

L’équipe du Dr Wendy Chung a récemment publié un article présentant les dernières avancées de l’étude « Natural History ».
Le nombre de participants à l’étude augmente, tout comme la compréhension des phénotypes des personnes atteintes du syndrome. Ces résultats ont également été présentés lors de la réunion
 annuelle en ligne pour les familles PHIP.

Récemment, un article a été publié décrivant les caractéristiques de 23 personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen, comparant les traits du visage à ceux de deux autres syndromes.
Vous pouvez cliquer sur le lien pour afficher l’article complet au format PDF.

Présentation du logo international officiel du syndrome de Chung-Jansen, créé par l’un des parents d’un enfant atteint du syndrome de Chung-Jansen.
« Ce logo incarne la force et l’audace. Il montre que nos proches atteints du syndrome de Chung Jansen atteindront des sommets grâce au soutien de leur entourage. L’hélice d’ADN a la place du cœur montre qu’ils sont aimés et qu’ils peuvent s’aimer eux-mêmes avec leurs différences. »

Dans cette présentation en ligne, le Dr Wendy Chung présente les dernières avancées de ses recherches sur les anomalies du gène PHIP et répond aux questions des participants. Elle présente également les principaux résultats d’un article récemment publié et d’une nouvelle étude à petite échelle menée auprès de parents/aidants et d’adultes atteints du syndrome, portant sur la psychopathologie associée à ce syndrome.
Vous pouvez cliquer sur le lien pour visionner la vidéo complète de la réunion de famille sur YouTube.

Le Dr Chung a présenté en ligne son étude en cours sur les anomalies du gène PHIP. Elle invite les patients ou leurs parents/aidants à s’inscrire à son étude et souligne l’importance de la participation. Elle a également évoqué la possibilité pour les patients américains de participer à une étude sur un nouveau médicament contre l’obésité, la setmélatonide.
Pour des informations détaillées sur cette étude, veuillez visiter la page Recherche.

À l’UMC d’Amsterdam, Sandra Jansen, généticienne clinicienne en formation, et Agnies van Eeghen, médecin spécialisée en déficience intellectuelle, ont ouvert une consultation externe pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Chung-Jansen. Pour plus d’informations, rendez-vous sur vumc.nl.