Apparence

Les personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen présentent souvent des traits du visage reconnaissables, également appelés traits dysmorphiques.

• Sourcils (presque) fusionnés (synophridie) ;
• Sourcils fournis;
• Pli au niveau des yeux (plis épicanthaux) ;
• Nez retroussé;
• Grandes oreilles et lobes charnus ;
• Fusion de la peau entre le deuxième et le troisième orteil (syndactylie cutanée);
• Un petit doigt courbé (clinodactylie) ;
• Doigts effilés;
• Taches brun clair sur la peau (tache café au lait).