Syndrome de Chung-Jansen
Le syndrome de Chung-Jansen est une maladie génétique rare, également appelée syndrome liée au PHIP. Il est causé par une mutation hétérozygote du gène PHIP (6q14.1). Les personnes atteintes de ce trouble présentent généralement un retard de développement, des problèmes de comportement et un risque d’obésité. À l’heure actuelle, le syndrome a été diagnostiqué chez environ 900 personnes dans le monde. Ce nombre augmente cependant rapidement.
Les jeunes enfants ont souvent des difficultés à s’alimenter et présentent des retards dans certaines étapes de leur développement, comme se déplacer, ramper, se tenir droit et marcher. Le langage et la motricité fine sont également souvent retardés.
Comme dans tout trouble génétique, les caractéristiques et la gravité des problèmes peuvent varier considérablement entre les individus atteints du syndrome de Chung-Jansen.
Troubles du développement psychologique et du comportement
Les troubles du comportement sont une caractéristique frappante et importante du syndrome de Chung-Jansen auquel les enfants et les adultes doivent faire face. Il s’agit de comportements rebelles et parfois même agressifs (verbalement) qui peuvent être liés à un trouble du développement ou du comportement et/ou à un retard d’apprentissage.
TSA (Autisme)
TDAH / TDA
ODD / TOP
Trouble anxieux
Trouble du traitement sensoriel
Dyspraxie
Les enfants semblent parfois paresseux et têtus, mais derrière ce comportement se cache souvent la frustration de ne pas pouvoir réaliser une certaine tâche.
Il existe souvent un écart entre les compétences verbales et les compétences de performances. Les personnes atteintes du syndrome sont bien développées sur le plan verbal. En raison de cet écart, les capacités des enfants et des adultes sont souvent surestimées, ce qui peut accroître la fatigue et les problèmes de comportement.
Les personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen présentent souvent des traits du visage reconnaissables, également appelés traits dysmorphiques.
- Sourcils (presque) fusionnés (synophridie) ;
- Sourcils fournis;
- Pli au niveau des yeux (plis épicanthaux) ;
- Nez retroussé;
- Grandes oreilles et lobes charnus ;
- Fusion de la peau entre le deuxième et le troisième orteil (syndactylie cutanée) ;
- Un petit doigt courbé (clinodactylie) ;
- Doigts effilés;
- Taches brun clair sur la peau (tache café au lait).
Problèmes physiques
Bien que les problèmes physiques ne prédominent pas dans ce syndrome, il peut y avoir des limitations impactantes.
Trouble Oculaire
Faible Tonus Musculaire
Problèmes Gastro-intestinaux
Problèmes Squelettiques
Surpoids
Anomalies et Problèmes Rénaux
