Problèmes Physiques

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen sont en surpoids ou obèses. On ne sait pas encore exactement pourquoi ce phénomène se produit. Il pourrait y avoir un lien entre la protéine PHIP et la voie leptine-mélanocortine, qui est importante pour la satiété et l’équilibre énergétique. En outre, ce surpoids pourrait également être causé par les effets secondaires de la prise de médicaments.

Dans la petite enfance, on se rend vite compte que certaines étapes importantes sont franchies plus tard que chez l’enfant moyen. Par exemple, l’enfant ne peut pas lever correctement le cou en position couchée, a des difficultés à se retourner, à s’asseoir, à ramper, à se tenir debout et à marcher. Une fois que l’enfant est capable de marcher, la motricité globale reste un défi, car les enfants ont souvent une démarche raide et se fatiguent facilement. En général, les étapes importantes comme le cyclisme et la natation sont franchies plus tard.

Il existe souvent une anomalie des yeux. Celle-ci comprend le strabisme, une mauvaise vision et une cataracte. Les enfants portent souvent des lunettes et, en cas d’amblyopie, un cache-œil peut être conseillé.

La constipation est un autre problème courant. Les intestins fonctionnent plus lentement, ce qui rend difficile pour de nombreux enfants d’aller aux toilettes et d’apprendre à être propres.

Certains enfants naissent avec une anomalie de la hanche, appelée dysplasie de la hanche. Souvent, la tête et la cavité fémorales ne sont pas correctement formées et une culotte d’abduction ou une intervention chirurgicale sont nécessaires pour positionner correctement la hanche. En raison du faible tonus musculaire, il existe un risque de scoliose à mesure que les enfants grandissent. Il s’agit d’une courbure latérale de la colonne vertébrale.
Plusieurs individus présentent une hypermobilité des articulations qui peut provoquer des douleurs et augmenter la fatigue.

Les infections urinaires sont fréquentes chez les jeunes enfants. Certaines personnes présentent des anomalies congénitales des reins, comme un rein en fer à cheval (malformation consistant en la fusion des deux reins), ou simplement un seul rein. D’autres problèmes peuvent survenir : concentration élevée de calcium dans l’urine, calculs rénaux, gonflement du rein dû à l’accumulation d’urine.