Nieuws

Van 23 tot 25 juli jl. is in Boston de eerste internationale conferentie gehouden voor Chung-Jansen families. (Ouders van) kinderen met CJS, zorgprofessionals en experts zoals Dr. Wendy Chung, Prof. Dr. Mieke van Haelst en Dr. Lotte Kleinendorst zijn aan het woord gekomen en hebben elkaar (online en live) kunnen spreken en ontmoeten. Ook konden ouders met hun kinderen deelnemen aan workshops en aan het doorlopende onderzoek van het team van Wendy Chung (link naar onderzoekspagina). Hiermee zijn veel waardevolle contacten gelegd voor de toekomst. Ook staat er nog een hoop te gebeuren op onderzoeksgebied. Meer informatie over de bijeenkomst is te vinden op de website van de organisator chung-jansen.org.

De inhoud van de folder is gebaseerd op de ervaringen van ouders met de zorg voor en opvoeding van jonge en volwassen kinderen met het Chung-Jansen syndroom. Het is bedoeld als ondersteuningsmiddel en kan ouders en de mensen om hen heen zowel herkenning als (nieuwe) inzichten bieden.

De folder is hier te downloaden.

Op 8 oktober is bij Notariskantoor Groenveld en Van Houdt in Barendrecht officieel de Stichting Chung-Jansen syndroom opgericht.
Na meer dan vijf jaar bouwen aan centrale kennis en samenwerking met zorgprofessionals, is het tijd voor een volgende stap: het creëren van financieel draagvlak. Dat is nodig om écht impact te maken op het gebied van onderzoek en ontwikkeling van behandelingen.
De stichting zet zich in voor:

• Het stimuleren van onderzoek, met oog voor praktische toepassingen voor mensen met het syndroom én hun naasten;
• Het vergroten en verspreiden van kennis over het syndroom;
• Het bevorderen van onderling contact tussen mensen met het syndroom en hun omgeving.

Bekijk de belangrijkste hoofdlijnen uit het beleidsplan.

Op 1 oktober vond de jaarlijkse PHIP-informatiebijeenkomst plaats in het Amsterdam UMC (en online), met dit jaar als thema’s: welzijn van ouders en gedrag.

Zoals ieder jaar deelde ook dit keer een volwassene met het syndroom haar ervaringen. Haar openhartige verhaal maakte diepe indruk op het publiek, zowel in de zaal als thuis.

Joyce Sonneveld, toegepast psycholoog en moeder van een dochter met het Chung-Jansen syndroom, deelde de resultaten van haar afstudeeronderzoek. Zij sprak met 11 ouders over opvoedingsbelasting, de oorzaken daarvan en mogelijke ondersteuning. De opvoedingsbelasting blijkt vaak hoog. Ouders geven aan behoefte te hebben aan erkenning en meer begrip voor het gedrag van hun kind. Hoewel zij vaak goed weten wat hun kind nodig heeft, vraagt dat veel van hen.
U kunt de slides van de presentatie hier bekijken

Dr. Paul Mulder, orthopedagoog en GZ-psycholoog bij Jonx/Lentis, ging in op ‘signaalgedrag’. Hij pleit voor een andere kijk op gedrag: niet als probleem, maar als signaal van wat iemand nodig heeft. Daarbij is het belangrijk oog te hebben voor context en perspectief. Ook besprak hij het verschil tussen iets kunnen en iets aankunnen, en hoe ontwikkelingsdomeinen (zoals sociaal-emotionele leeftijd) kunnen afwijken van de kalenderleeftijd.
U kunt de slides van de presentatie hier bekijken

Dr. Jan Sprengers, kinder- en jeugdpsychiater bij het Emma Center for Personalized Medicine, sprak over de invloed van prikkelverwerking op het functioneren van mensen met het syndroom en de rol van medicatie. Er is meer kennis nodig over de werking van medicatie bij het Chung-Jansen syndroom.

Op 2 november jl. is er weer een online PHIP Family meeting gehouden waarin Dr. Wendy Chung de phenotypen heeft besproken van de huidige onderzoeksgroep en de verschillende onderzoeksprojecten waarin PHIP centraal staat. Ze roept op aan ouders/verzorgers en volwassenen met het syndroom om deel te nemen aan de onderzoekprojecten. Bekijk de video hier.

Op 21 mei jl. heeft voor de tweede maal de jaarlijkse PHIP-bijeenkomst plaatsgevonden in het Amsterdam UMC. Deze bijeenkomst is bedoeld voor volwassenen en ouders van kinderen met het syndroom en/of hun verzorgers en hulpverleners. Deze avond stond ditmaal in het teken van bijpraten over lopend onderzoek, kennismaken met betrokken artsen en uitwisselen van ervaringen. Twee (jong) volwassenen met het syndroom hebben verteld hoe het is om het syndroom te hebben. Voor een verslag van de avond zie documenten.

Binnenkort start, in samenwerking met de PHIP-poli in het AMC, een onderzoek onder ouders van kinderen met het syndroom. Het doel van dit onderzoek is om de uitdagingen, succesfactoren en behoeften van ouders in de opvoeding in kaart te brengen en daarbij kennis over passende ondersteuning en zorg te verzamelen. Dit zal uiteindelijk worden vormgegeven in een folder en op termijn een wetenschappelijk artikel. Het onderzoek bestaat uit een tweetal vragenlijsten en/of interviews.

Allereerst zullen de vragenlijsten worden uitgezet. Mocht je een ouder zijn met een kind tot 18 jaar en mee willen doen aan de vragenlijsten dan kun je je hiervoor opgeven door een email te sturen aan:

info@chungjansensyndrome.eu

Je krijgt van ons dan aanvullende informatie over het verloop van het onderzoek en toestemmingsformulieren om mee te kunnen doen.

Door deelname en het delen van jouw ervaringen kun je als ouder een belangrijke bijdrage leveren aan het vergroten van kennis over het syndroom bij andere ouders en tevens artsen en hulp- en zorgverleners!

Recent is er door het team van Dr. Wendy Chung een artikel gepubliceerd met de laatste inzichten uit de Natural History study.
Het aantal deelnemers aan het onderzoek is groeiende en daarmee ook het inzicht in de fenotypen van personen met het syndroom.
Deze resultaten zijn ook gepresenteerd in de jaarlijkse online PHIP family meeting.

Op 11 april jl. heeft de eerste PHIP-bijeenkomst plaatsgevonden in het Amsterdam UMC. Deze bijeenkomst was bedoeld voor volwassenen en ouders van kinderen met het syndroom en/of hun verzorgers en hulpverleners. De avond stond in het teken van onderling kennis maken en met de artsen van de poli en informatie uitwisselen over het syndroom. Voor een verslag van de avond zie documenten.

Er is onlangs een artikel gepubliceerd waarin de kenmerken van 23 individuen met Chung-Jansen syndroom worden beschreven en waarin de uiterlijke kenmerken worden vergeleken met die van twee andere syndromen.

U kunt het volledige artikel als PDF bekijken.

Per heden zal de PHIP-poli worden gehouden door Dr. Mieke van Haelst (klinisch geneticus) / Lotte Kleinendorst en Dr. Agnies van Eeghen (AVG). Om u te kunnen aanmelden bij deze poli is een doorverwijzing nodig van uw (huis)arts. Meer informatie over de poli en de aanmelding is terug te vinden op de onderzoekspagina.

Nieuws vanuit de PHIP-poli over lopende onderzoeken in het Amsterdam UMC of andere belangrijke ontwikkelingen zullen via de Nederlandse Facebookgroep worden gecommuniceerd en bij internationaal belang via deze website en de internationale Facebookgroep.

Er is een officieel internationaal logo voor het Chung-Jansen syndroom geintroduceerd welke is ontworpen door een ouder van een kind met het syndroom. Het symboliseert kracht en doorzettingsvermogen en geeft weer dat mensen met het syndroom veel kunnen bereiken met behulp van de mensen om hen heen. De DNA-streng in het hart geeft aan dat ze van zichzelf mogen houden zoals ze zijn en dat er van ze gehouden wordt.

In deze online presentatie gaat Dr. Wendy Chung in op de laatste ontwikkelingen in haar lopende onderzoek naar de afwijkingen op het PHIP-gen en beantwoordt ze vragen van aanwezigen. Aan bod komen de belangrijkste bevindingen uit een recent gepubliceerd artikel en een nieuw kleinschalig onderzoek onder ouders/verzorgers en volwassenen met het syndroom naar de psychopathologie behorende bij het syndroom.

U kunt hier de volledige videopresentatie bekijken.

Voor meer informatie kunt u hier de sheets bekijken van de presentatie.

Volwassen patiënten met het Chung-Jansen syndroom zijn welkom in het ErasmusMC voor multidisciplinaire zorg in het centrum voor erfelijke en aangeboren aandoeningen opgericht door Dr. Laura de Graaff.

https://erasmusmcfoundation.nl/

https://www.cell.com

https://geneticobesitynews.com/

Dr. Wendy Chung deelt haar bevindingen uit de PHIP studie en beantwoordt vragen van families. Dr. Sandra Jansen deelt bevindingen uit haar onderzoek naar neurologische ontwikkelingsstoornissen.

U kunt hier de volledige videopresentatie bekijken.