Nieuws

medische kennis en ontwikkelingen

Nu de gen-afwijkingen die bij het Chung-Jansen syndroom horen inmiddels al weer wat jaren bekend zijn komt PHIP ook in meer studies en onderzoeken naar voren. Er is echter nog veel onduidelijk over de impact van de verschillende afwijkingen van het gen op de (psychische)gezondheid. Er is wel steeds meer behoefte aan multidisciplinaire hulp voor patiënten met het syndroom.

Al het nieuws omtrent (medische) kennis over PHIP en de bijpassende zorg wordt hier vermeld.

PHIP Family Meeting 2022

PHIP Family Meeting 2022

In deze online presentatie gaat Dr. Wendy Chung in op de laatste ontwikkelingen in haar lopende onderzoek naar de afwijkingen op het PHIP-gen en beantwoordt ze vragen van aanwezigen. Aan bod komen de belangrijkste bevindingen uit een recent gepubliceerd artikel en een nieuw kleinschalig onderzoek onder ouders/verzorgers en volwassenen met het syndroom naar de psychopathologie behorende bij het syndroom.

U kunt hier de volledige videopresentatie bekijken.

PHIP Family Meeting 2021

PHIP Family Meeting 2021

Dr. Chung heeft een online presentatie gehouden over de laatste stand van zaken m.b.t. tot haar lopende study naar de PHIP-gen afwijkingen . Zij roept patiënten of ouder/verzorgers op zich aan te melden voor dit onderzoek om hiermee de onderzoekgroep te kunnen uitbreiden. Tevens wijst zij op de mogelijkheid aan te sluiten bij een lopend klinisch onderzoekstraject in de Verenigde Staten naar de werkzaamheid van een nieuw medicijn tegen obesitas, een van de belangrijkste symptomen van het syndroom.

Voor meer informatie kunt u hier de sheets bekijken van de presentatie.

PHIP Poli Amsterdam UMC

PHIP Poli Amsterdam UMC

In het Amsterdam UMC is Sandra Jansen, klinisch geneticus in opleiding samen met Agnies van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten een poli gestart voor kinderen en volwassenen met het Chung-Jansen syndroom. Voor meer informatie bekijkt u de onderzoekspagina.