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Le syndrome de Chung-Jansen doit son nom aux deux médecins/chercheurs qui ont mené des recherches distinctes sur cette variance génétique.
Le Dr Sandra Jansen, en collaboration avec le Dr Bert de Vries, a publié l’un des premiers articles sur les anomalies du gène PHIP en 2017 :nature.com.
En 2021, elle s’est associée au Dr Agnies van Eeghen pour créer une consultation externe d’expertise PHIP à l’UMC d’Amsterdam. Les patients adultes ou les parents d’enfants atteints du syndrome sont invités à y participer pour un premier entretien. L’objectif de cette consultation externe est de mettre en place un réseau régional de soins et d’informer les patients, leurs parents ou aidants et les autres professionnels de santé.
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Récemment, un groupe de recherche de l’UMC d’Amsterdam (dont Niels Vos et Mieke van Haelst) et des collègues d’autres pays ont publié un nouvel article portant, entre autres, sur le syndrome de Chung-Jansen. L’objectif était de déterminer si les personnes atteintes présentaient la même « signature » épigénétique. Il semble effectivement exister une « signature épigénétique » spécifique aux personnes atteintes du syndrome de Chung-Jansen. Cela facilitera le diagnostic d’autres patients à l’avenir et apportera plus de clarté en cas d’incertitude.
La professeure Mieke van Haelst est généticienne clinicienne, particulièrement intéressée par les prédispositions et les troubles du développement. Elle dirige le service de génétique clinique et le Centre Emma de médecine personnalisée de l’UMC d’Amsterdam.
Elle est également présidente de la Société néerlandaise de génétique humaine. Ses recherches scientifiques portent sur la recherche des causes génétiques des maladies héréditaires.
Elle a développé le test génétique de l’obésité aux Pays-Bas et vise le développement rapide de thérapies pour les syndromes rares.
Le Dr Lotte Kleinendorst travaille comme médecin en génétique clinique depuis 2015. Elle a obtenu son doctorat en 2021 sur les causes génétiques rares de l’obésité.
Elle est actuellement en formation de généticienne clinique à l’Amsterdam UMC.
De plus, elle a été nommée professeure adjointe au Emma Center for Personalized Medicine, où elle mène des recherches pour fournir des diagnostics plus rapides et des soins personnalisés aux enfants atteints d’une maladie héréditaire rare.
DR. Wenneke van Weelden, travaille comme médecin à la consultation externe de génétique clinique de l’Amsterdam UMC depuis 2022.
En 2024, elle a commencé ses recherches de doctorat sur les formes héréditaires de l’obésité. Celles-ci incluent des syndromes dans lesquels l’obésité est plus fréquente, tels que le syndrome de Chung-Jansen.
Le Dr Wendy Chung est chef du service de pédiatrie à l’hôpital pour enfants de Boston. Elle a publié de nombreux articles sur ce syndrome.
Étude Natural History:
Les recherches en cours de l’étude « Natural History » collectent des données auprès de personnes atteintes du syndrome de Chung Jansen afin d’obtenir des informations précieuses sur la façon dont la maladie se présente et évolue au fil du temps. L’examen de la maladie à différents âges fournit des informations importantes sur l’évolution du syndrome de Chung Jansen tout au long de la vie. Les informations recueillies permettent aux chercheurs et aux cliniciens de travailler à l’amélioration des recommandations et du soutien à la prise en charge médicale, et d’éclairer les futurs essais cliniques.
Pour plus d’informations et/ou pour participer à cette étude, veuillez envoyer un courriel via les adresses courriel indiquées sur la page de contact.
