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CONOCIMIENTOS Y AVANCES MÉDICOS

Ahora que las anomalías genéticas asociadas con el síndrome de Chung-Jansen se conocen desde hace algunos años, PHIP aparece en más estudios. Sin embargo, aún queda mucho por aclarar sobre el impacto de las diversas anomalías que el gen general en la salud (psicológicas). Existe una creciente necesidad de ayuda multidisciplinar para los pacientes con el síndrome. Debido a que no existe un centro especializado o una clínica propia, los pacientes dependen de la ayuda de diferentes especialistas.

CONOCIMIENTOS Y AVANCES MÉDICOS

Ahora que las anomalías genéticas asociadas con el síndrome de Chung-Jansen se conocen desde hace algunos años, PHIP aparece en más estudios. Sin embargo, aún queda mucho por aclarar sobre el impacto de las diversas anomalías que el gen general en la salud (psicológicas). Existe una creciente necesidad de ayuda multidisciplinar para los pacientes con el síndrome. Debido a que no existe un centro especializado o una clínica propia, los pacientes dependen de la ayuda de diferentes especialistas.

Reunión anual de la familia PHIP Video

Reunión anual de la familia PHIP Video

Recientemente, el equipo del Dr. Wendy Chung publicó un artículo con los últimos conocimientos del estudio de Historia Natural.
El número de participantes en el estudio está aumentando y con él el conocimiento de los fenotipos de las personas con el síndrome.
Estos resultados también se presentaron en la reunión anual de la familia PHIP.

Las características de 23 individuos con síndrome de Chung-Jansen

Logotipo oficial de Chung-Jansen

Presentamos el logo internacional oficial del síndrome de Chung-Jansen, creado por uno de los padres de un niño con síndrome de Chung-Jansen.

«Este logo representa fuerza en su audacia. Representa que nuestra gente con CJS alcanzará las estrellas con el apoyo de quienes los rodean. La hélice del ADN en el corazón dice que son amados y pueden amarse a sí mismos y a sus diferencias».

Las características de 23 individuos con síndrome de Chung-Jansen

Reunion de Familias PHIP 2022

En esta presentación en línea, la Dra. Wendy Chung analiza los últimos avances en su investigación en curso sobre las anomalías del gen PHIP y responde las preguntas de los asistentes. Se discuten los principales hallazgos de un artículo publicado recientemente y un nuevo estudio a pequeña escala entre padres/cuidadores y adultos con el síndrome sobre la psicopatología asociada con el síndrome.

Puede hacer clic en el enlace para ver el video completo de la reunión familiar en YouTube.

Las características de 23 individuos con síndrome de Chung-Jansen

Reunion Familiar PHIP 2021

La Dra. Chung realizó una presentación en línea sobre su estudio en curso sobre las anomalías del gen PHIP. Hace un llamado a los pacientes o a sus padres/cuidadores para que se registren en su estudio y enfatiza la importancia de la participación. También habló sobre la oportunidad de que los pacientes de los Estados Unidos participen en un estudio sobre un nuevo medicamento contra la obesidad, la setmelatonida.

Para obtener información detallada sobre este estudio, visite la página de Investigación

Clínica ambulatoria Ámsterdam UMC

Clínica ambulatoria Ámsterdam UMC

En la UMC de Ámsterdam, Sandra Jansen, genetista clínica en formación, y Agnies van Eeghen, médica especializada en personas con discapacidad intelectual, abrieron una clínica ambulatoria para niños y adultos con síndrome de Chung-Jansen. Para obtener más información, visite vumc.nl