Le Syndrome en Bref
Qu’est-ce que le syndrome de Chung-Jansen?
Qu’est-ce que le syndrome de Chung-Jansen?
Le syndrome de Chung-Jansen est une maladie génétique rare, également appelée syndrome lié au PHIP. Il est causé par une mutation hétérozygote du gène PHIP. Les personnes atteintes de ce trouble présentent généralement un retard de développement, des problèmes de comportement et un risque d’obésité. À l’heure actuelle, le syndrome a été diagnostiqué chez environ 900 personnes dans le monde. Ce nombre augmente cependant rapidement.
Les jeunes enfants ont souvent des difficultés à s’alimenter et des retards dans les étapes de développement comme se rouler, ramper, se tenir droit et marcher. Le retard du développement moteur est en partie lié au faible tonus musculaire (hypotonie). De nombreux enfants et adultes atteints de ce trouble se plaignent de fatigue et peuvent avoir besoin d’utiliser des aides telles qu’un fauteuil roulant. La parole et la motricité fine sont également souvent retardées.
Lorsque les enfants grandissent (notamment à la puberté), des problèmes de comportement se manifestent souvent. On peut diagnostiquer chez les enfants un trouble du développement et/ou du comportement . Il peut également y avoir des problèmes de peurs irrationnelles (anxiété) et de traitement des stimuli (problèmes d’intégration sensorielle).
De nombreux enfants deviennent obèses en grandissant. Ce phénomène peut être lié à la prise de médicaments, mais peut également être causé par une anomalie génétique. On ne sait pas encore comment la variation du gène PHIP provoque des problèmes de développement neurologique et l’obésité.
Comme dans tout trouble génétique, les caractéristiques et la gravité des problèmes peuvent varier considérablement entre les individus atteints du syndrome de Chung-Jansen.