Onderzoek

In Nederland en de Verenigde Staten

Het Chung-Jansen syndroom is vernoemd naar de twee artsen/onderzoekers die afzonderlijk van elkaar onderzoek naar de gen-afwijking hebben gedaan.

Nederland

Onderzoek onder ouders van kinderen met het Chung-Jansen syndroom

Binnenkort start, in samenwerking met de PHIP-poli in het AMC, een onderzoek onder ouders van kinderen met het syndroom. Het doel van dit onderzoek is om de uitdagingen, succesfactoren en behoeften van ouders in de opvoeding in kaart te brengen en daarbij kennis over passende ondersteuning en zorg te verzamelen. Dit zal uiteindelijk worden vormgegeven in een folder en op termijn een wetenschappelijk artikel. Het onderzoek bestaat uit een tweetal vragenlijsten en/of interviews.

Allereerst zullen de vragenlijsten worden uitgezet. Mocht je een ouder zijn met een kind tot 18 jaar en mee willen doen aan de vragenlijsten dan kun je je hiervoor opgeven door een email te sturen aan:

info@chungjansensyndrome.eu

Je krijgt van ons dan aanvullende informatie over het verloop van het onderzoek en toestemmingsformulieren om mee te kunnen doen.

Door deelname en het delen van jouw ervaringen kun je als ouder een belangrijke bijdrage leveren aan het vergroten van kennis over het syndroom bij andere ouders en tevens artsen en hulp- en zorgverleners!

Dr. Sandra Jansen heeft samen met collega Dr. Bert de Vries in 2017 één van de eerste artikelen gepubliceerd over afwijkingen in het PHIP-gen: nature.com. Zij heeft er samen met Dr. Agnies van Eeghen voor gezorgd dat er in 2021 een PHIP expertise-poli is gestart in het Amsterdam UMC. Volwassen patiënten en ouders van kinderen met het syndroom zijn hier welkom voor een intakegesprek. Het doel van de poli is om een regionaal zorgnetwerk op te zetten voor patiënten en advies te geven aan patiënten/ouders en hun zorg of hulpverleners.

Onderzoek
Recent is het zogenaamde Episign-onderzoek waarin ook het PHIP-gen opgenomen was afgerond in het Amsterdam UMC. Resultaten hiervan zullen binnenkort worden gepubliceerd.

Dr. Sandra Jansen: “Epigenetics includes several processes that regulate the transcription of DNA without changing the DNA code. One of these processes is methylation. With methylation genes can be switched on and off. Methylation can be tested and the result is called episignature. Recently, it was found that several syndromes have a specific signature. Knowing if there is such a specific episignature helps to make a diagnosis if the result of DNA analysis is unclear. Also, it gives more insight in the pathophysiology of a disorder. Amsterdam UMC is working on the episignature for several syndromes, including Chung-Jansen syndrome”.

Voor meer informatie over Episign kijkt u op amc.nl.

Betrokken Artsen
Prof. Dr. Mieke van Haelst

Prof. dr. Mieke van Haelst is klinisch geneticus met een speciale interesse in aanleg en ontwikkelingsstoornissen. Zij is het hoofd van de sectie klinische genetica en directeur van het Emma Center for Personalized Medicine in Amsterdam UMC.

Daarnaast is zij de voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica in Nederland. Haar wetenschappelijk onderzoek is gericht op het vinden van genetische oorzaken van erfelijke aandoeningen.

Zij ontwikkelde de genetische test voor obesitas in Nederland en streeft naar snelle therapie ontwikkeling voor zeldzame syndromen.

Dr. Lotte Kleinendorst

Dr. Lotte Kleinendorst is sinds 2015 als arts werkzaam in de klinische genetica. Zij is in 2021 gepromoveerd op zeldzame genetische oorzaken van obesitas.

Momenteel is zij in opleiding tot klinisch geneticus in het Amsterdam UMC.

Daarnaast is zij aangesteld als universitair docent bij het Emma Center for Personalized Medicine waar zij onderzoek doet om snellere diagnostiek en zorg op maat te bieden voor kinderen met een zeldzame erfelijke aandoening.

Drs. Niels Vos

Drs. Niels Vos is sinds 2019 als arts werkzaam bij de afdeling klinische genetica in het Amsterdam UMC.

Sinds 2020 doet hij daarnaast een promotieonderzoek naar erfelijke vormen van obesitas, waaronder syndromen waarbij obesitas en leerproblemen vaker voorkomen (zoals Chung-Jansen syndroom).

Verenigde Staten

Dr. Wendy Chung is hoofd kindergeneeskunde van het Boston Children’s Hospital. Ze heeft meerdere artikelen over het syndroom gepubliceerd.

  1. ncbi.nlm.nih.gov
  2. molecularcasestudies.cshlp.org
  3. Disruption Replication Fork Stability and Genome Integrity
  4. Clinical phenotypes of individuals with Chung–Jansen syndrome across age groups

Onderzoek “Natural history study”
In het doorlopende onderzoek van de Natural History Study worden gegevens van mensen met het Chung Jansen-syndroom verzameld om waardevolle inzichten te verkrijgen in hoe de ziekte zich presenteert en ontwikkelt in de loop van de tijd. Onderzoek naar de aandoening op verschillende leeftijden in de loop van de tijd levert belangrijke informatie op over de evolutie van het Chung Jansen-syndroom gedurende het hele leven. De verzamelde informatie stelt onderzoekers en clinici in staat om te werken aan het verbeteren van richtlijnen en ondersteuning voor medisch beheer, en om toekomstige klinische onderzoeken te informeren.

Voor meer informatie en/of deelname aan deze studie kunt u een email sturen via de emailadressen die vermeld staan op de contactpagina.

Betrokken Artsen
Dr. Wendy Chung