Investigación

INVESTIGACIÓN EN ESTADOS UNIDOS Y PAÍSES BAJOS

El síndrome de Chung-Jansen lleva el nombre de los dos médicos/investigadores que han estado realizando investigaciones por separado sobre esta variación genética..

Los Países Bajos

La Dra. Sandra Jansen trabaja en AMC. Junto con su colega Bert de Vries, publicó un artículo sobre el síndrome en 2017: nature.com.
En 2021, se asoció con la Dra. Agnies van Eeghen para iniciar una clínica ambulatoria especializada en pacientes con PHIP en la UMC de Ámsterdam. Los pacientes adultos o los padres de niños con el síndrome son bienvenidos aquí para una entrevista de admisión. El objetivo del ambulatorio es establecer una red de atención regional e informar a los pacientes, sus padres o cuidadores y otros profesionales de la salud.

Investigación
Recientemente se completó EpiSign para el gen PHIP en Amsterdam UMC. Los resultados se publicarán en breve.

La Dra. Sandra Jansen explica de qué se trata EpiSign:
“La epigenética incluye varios procesos que regulan la transcripción del ADN sin cambiar el código del ADN. Uno de estos procesos es la metilación. Con la metilación, los genes se pueden activar y desactivar. La metilación se puede probar y el resultado se llama epifirma. Recientemente, se descubrió que varios síndromes tienen una firma específica. Saber si existe una epifirma tan específica ayuda a hacer un diagnóstico si el resultado del análisis de ADN no está claro. Además, da más información sobre la fisiopatología de un trastorno. Amsterdam UMC está trabajando en la firma epigrafiada de varios síndromes, incluido el síndrome de Chung-Jansen.

Para obtener más información sobre Episign, visite amc.nl.

DR INVOLUCRADOS EN LA CLÍNICA DE PACIENTES AMBULATORIOS DE PHIP:
Profe. Dr. Mieke van Haelst

El Prof. Dr. Mieke van Haelst es un genetista clínico especializado en la predisposición y los trastornos del desarrollo. Es la jefa de la sección de genética clínica y directora del Centro Emma de Medicina Personalizada en la UMC de Ámsterdam.

También es presidenta de la Sociedad Holandesa de Genética Humana en los Países Bajos. Su investigación científica se centra en encontrar las causas genéticas de los trastornos hereditarios.

Desarrolló la prueba genética para la obesidad en los Países Bajos y tiene como objetivo el desarrollo rápido de terapias para síndromes raros.

Dr. Lotte Kleinendorst

La Dra. Lotte Kleinendorst trabaja como doctora en genética clínica desde 2015. Recibió su doctorado en 2021 sobre causas genéticas raras de la obesidad.

Actualmente se encuentra en formación como genetista clínica en la UMC de Ámsterdam.

Además, ha sido nombrada profesora asistente en el Centro Emma de Medicina Personalizada, donde realiza investigaciones para brindar diagnósticos más rápidos y atención personalizada para niños con un trastorno hereditario raro.

Drs. Niels Vos

El Dr. Niels Vos ha estado trabajando como médico en el departamento de genética clínica de Amsterdam UMC desde 2019.

Desde 2020, también ha estado realizando investigaciones de doctorado sobre formas hereditarias de obesidad, incluidos los síndromes en los que la obesidad y las dificultades de aprendizaje son más frecuentes (como el síndrome de Chung-Jansen).

Estados Unidos

La Dra. Wendy Chung es jefa de pediatría en el Boston Children’s Hospital. Hizo un estudio sobre el síndrome tanto en 2016 como en 2018/19 y publicó tres artículos:

  1. ncbi.nlm.nih.gov
  2. molecularcasestudies.cshlp.org
  3. Disruption Replication Fork Stability and Genome Integrity

Historia Natural del Estudio
La investigación en curso del Estudio de Historia Natural recopila datos de personas con síndrome de Chung Jansen para obtener información valiosa sobre cómo se presenta y se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Examinar la afección a diferentes edades a lo largo del tiempo proporciona información importante sobre la evolución del síndrome de Chung Jansen a lo largo de la vida. La información recopilada permite a los investigadores y médicos trabajar en la mejora de las pautas y el apoyo para el manejo médico, y para informar futuros ensayos clínicos.

Para obtener más información y/o participación en este estudio, envíe un correo electrónico a las direcciones de correo electrónico que figuran en la página de contacto.

DRS INVOLUCRADOS EN EL ESTUDIO:
Dr. Wendy Chung