Investigación
El síndrome de Chung-Jansen lleva el nombre de los dos médicos/investigadores que han estado realizando investigaciones por separado sobre esta variación genética..
La Dra. Sandra Jansen trabaja en AMC. Junto con su colega Bert de Vries, publicó un artículo sobre el síndrome en 2017: nature.com.
En 2021, se asoció con la Dra. Agnies van Eeghen para iniciar una clínica ambulatoria especializada en pacientes con PHIP en la UMC de Ámsterdam. Los pacientes adultos o los padres de niños con el síndrome son bienvenidos aquí para una entrevista de admisión. El objetivo del ambulatorio es establecer una red de atención regional e informar a los pacientes, sus padres o cuidadores y otros profesionales de la salud.
Investigación Episigno
Recientemente, un grupo de investigación de la UMC de Ámsterdam (que incluye a Niels Vos y Mieke van Haelst) publicó junto con colegas de otros países un nuevo artículo sobre, entre otras cosas, el síndrome de Chung-Jansen. Se investigó si las personas con síndrome de Chung-Jansen tienen la misma «firma» cuando analizan algo llamado «epigenética». De hecho, parece haber una «firma epigenética» específica para las personas con síndrome de Chung-Jansen. Esto facilitará el diagnóstico de otros pacientes en el futuro y proporcionará más claridad sobre el diagnóstico en caso de incertidumbre. Para leer el artículo haga clic aquí
Para obtener más información sobre Episign, visite amc.nl.
El Prof. Dr. Mieke van Haelst es un genetista clínico especializado en la predisposición y los trastornos del desarrollo. Es la jefa de la sección de genética clínica y directora del Centro Emma de Medicina Personalizada en la UMC de Ámsterdam.
También es presidenta de la Sociedad Holandesa de Genética Humana en los Países Bajos. Su investigación científica se centra en encontrar las causas genéticas de los trastornos hereditarios.
Desarrolló la prueba genética para la obesidad en los Países Bajos y tiene como objetivo el desarrollo rápido de terapias para síndromes raros.
La Dra. Lotte Kleinendorst trabaja como doctora en genética clínica desde 2015. Recibió su doctorado en 2021 sobre causas genéticas raras de la obesidad.
Actualmente se encuentra en formación como genetista clínica en la UMC de Ámsterdam.
Además, ha sido nombrada profesora asistente en el Centro Emma de Medicina Personalizada, donde realiza investigaciones para brindar diagnósticos más rápidos y atención personalizada para niños con un trastorno hereditario raro.
La Dra. Wenneke van Weelden trabaja como médica en la clínica ambulatoria de Genética Clínica del Amsterdam UMC desde 2022.
En 2024, comenzó su investigación doctoral sobre las formas hereditarias de obesidad. Esto incluye síndromes en los que la obesidad es más frecuente, como el síndrome de Chung-Jansen.
La Dra. Wendy Chung es jefa de pediatría en el Boston Children’s Hospital. Ha publicado múltiples artículos sobre el síndrome.
Historia Natural del Estudio
La investigación en curso del Estudio de Historia Natural recopila datos de personas con síndrome de Chung Jansen para obtener información valiosa sobre cómo se presenta y se desarrolla la enfermedad con el tiempo. Examinar la afección a diferentes edades a lo largo del tiempo proporciona información importante sobre la evolución del síndrome de Chung Jansen a lo largo de la vida. La información recopilada permite a los investigadores y médicos trabajar en la mejora de las pautas y el apoyo para el manejo médico, y para informar futuros ensayos clínicos.
Para obtener más información y/o participación en este estudio, envíe un correo electrónico a las direcciones de correo electrónico que figuran en la página de contacto.
