Resumen

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CHUNG-JANSEN?

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CHUNG-JANSEN?

Gen-PHIP (6q14.1)

El síndrome de Chung-Jansen es un trastorno raro, también llamado trastorno relacionado con PHIP. El síndrome es causado por una mutación heterocigota a lo largo del gen PHIP. Las personas con este trastorno suelen tener un retraso en el desarrollo, problemas de conducta y riesgo de obesidad. En la actualidad, el síndrome ha sido diagnosticado en unas 400 personas en todo el mundo. Este número, sin embargo, está creciendo rápidamente.

Los niños pequeños a menudo tienen dificultades para alimentarse y retrasos en el desarrollo, como rodar, gatear, levantarse y caminar. El retraso en el desarrollo motor está en parte relacionado con el bajo tono muscular (hipotonía). Muchos niños y adultos con este trastorno se quejan de fatiga y pueden necesitar ayudas, como una silla de ruedas. El habla y las habilidades motoras finas a menudo también se retrasan.

Cuando los niños crecen (especialmente durante la pubertad), los problemas de comportamiento a menudo se manifiestan. Los niños pueden ser diagnosticados con un trastorno del desarrollo y/o del comportamiento. También puede haber problemas con miedos irracionales (ansiedad) y problemas en el procesamiento de estímulos (problemas de integración sensorial).
Muchos niños tienen sobrepeso a medida que crecen. Esto puede estar relacionado con el uso de medicamentos, pero también puede ser causado por la anomalía genética. Actualmente no se sabe cómo la variación en el gen PHIP causa problemas de desarrollo neurológico y obesidad.
Al igual que en cualquier trastorno genético, las características y la gravedad de los problemas pueden diferir mucho entre las personas con síndrome de Chung-Jansen.