Chung-Jansen Syndroom

in het kort

Wat is het Chung-Jansen Syndroom?

Het Chung-Jansen syndroom is een zeldzaam syndroom en wordt ook wel PHIP-related disorder genoemd. PHIP is de naam van het gen waarop zich een afwijking (mutatie) voordoet. Deze afwijking kan diverse problematiek veroorzaken zoals een ontwikkelingsachterstand en problemen in het gedrag. Daarnaast hebben personen met dit syndroom een grote kans op het ontwikkelen van overgewicht. Op dit moment is het syndroom slechts bij ongeveer 150 mensen op de wereld vastgesteld. Dit aantal neemt echter snel toe.

Veelal hebben jonge kinderen moeite met eten en drinken en gaan ze pas laat omrollen, kruipen, staan en lopen. De spraak komt vaak later dan gebruikelijk op gang. Dit hangt o.a. samen met de lage spierspanning die deze kinderen hebben. Veel kinderen en volwassenen ervaren vermoeidheidsklachten en moeten dan ook soms gebruik maken van hulpmiddelen zoals een rolstoel.

Als kinderen wat ouder worden manifesteren er zich vaak ook problemen in het gedrag. Kinderen kunnen dan gediagnosticeerd worden met een ontwikkelings- of gedragsstoornis. De regulatie van de emoties van deze kinderen verloopt hierbij vaak niet adequaat. Ook kan er sprake zijn van angsten en problematiek in de prikkelverwerking.

Bij veel kinderen onstaat er naarmate ze ouder worden overgewicht. Dit kan samenhangen met medicijngebruik maar kan ook veroorzaakt worden door de genafwijking. Hoe deze afwijking bijdraagt aan de neurologische ontwikkeling en overgewicht is nog niet duidelijk.

De kenmerken en de ernst van de problematiek kunnen per persoon verschillen.