Síndrome De Chung-Jansen
El síndrome de Chung-Jansen es un trastorno raro, también llamado trastorno relacionado con PHIP. El síndrome es causado por una mutación heterocigota a lo largo del gen PHIP. Las personas con este trastorno suelen tener un retraso en el desarrollo, problemas de conducta y riesgo de obesidad. En la actualidad, el síndrome ha sido diagnosticado en unas 400 personas en todo el mundo. Este número, sin embargo, está creciendo rápidamente.
Los niños pequeños a menudo tienen dificultades para alimentarse y retrasos en el desarrollo, como rodar, gatear, levantarse y caminar. El retraso en el desarrollo motor está en parte relacionado con el bajo tono muscular (hipotonía). Muchos niños y adultos con este trastorno se quejan de fatiga y pueden necesitar ayudas, como una silla de ruedas. El habla y las habilidades motoras finas a menudo también se retrasan.
Al igual que en cualquier trastorno genético, las características y la gravedad de los problemas pueden diferir mucho entre las personas con síndrome de Chung-Jansen.
DESARROLLO PSICOLÓGICO Y COMPORTAMIENTO
Los problemas de comportamiento son una característica llamativa y profunda del síndrome de Chung-Jansen con el que tienen que lidiar niños y adultos.
Esto se refiere al comportamiento de oposición, desafiante y, a veces, incluso (verbalmente) agresivo que puede estar relacionado con un trastorno del desarrollo o del comportamiento y/o un retraso en el aprendizaje.
TEA (autismo)
TDH
IMPAR/CD
Trastorno de ansiedad
Trastorno del procesamiento sensorial
DCD / Dyspraxia
Los niños a veces parecen perezosos y tercos, pero la frustración por no poder realizar una determinada tarea suele estar detrás de este comportamiento.
A menudo hay una brecha entre las habilidades verbales y sociales. Las personas con el síndrome están bien desarrolladas verbalmente. Debido a esta diferencia, las capacidades de niños y adultos a menudo se sobreestiman, lo que puede aumentar la fatiga y los problemas de conducta.
Las personas con síndrome de Chung-Jansen a menudo tienen rasgos faciales reconocibles, también llamados rasgos dismórficos.
- Cejas (casi) fusionadas (sinofris);
- Cejas llenas;
- Pliegue en los ojos (pliegues epicánticos);
- Nariz respingona;
- Orejas grandes y lóbulos carnosos;
- Fusión de la piel entre el segundo y tercer dedo del pie (sindactilia cutánea);
- Un dedo meñique curvo (clinodactilia);
- Dedos afilados;
- Manchas de color marrón claro en la piel (mancha café con leche).
PROBLEMAS FÍSICOS
Aunque los problemas físicos no predominan en este síndrome, ciertamente existen limitaciones importantes.
Trastorno ocular
Tono muscular bajo
Problemas gastrointestinales
Problemas en los huesos
Exceso de peso
Anormalidad y problemas con los riñones
