Chung-Jansen Syndroom

Chung-Jansen Syndroom

Wat is het?

Het Chung-Jansen syndroom is een zeldzaam syndroom en wordt ook wel PHIP-related disorder genoemd. PHIP is de naam van het gen waarop zich een afwijking (mutatie) voordoet. Deze afwijking zorgt voor een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblematiek. Daarnaast hebben personen met dit syndroom een grote kans op het ontwikkelen van overgewicht. Op dit moment is het syndroom slechts bij ongeveer 150 mensen op de wereld vastgesteld. Dit aantal neemt echter snel toe.

Veelal hebben jonge kinderen moeite met eten en drinken en gaan ze pas laat omrollen, kruipen, staan en lopen. De spraak komt vaak later dan gebruikelijk op gang. Dit hangt o.a. samen met de lage spierspanning die deze kinderen hebben. Veel kinderen en volwassenen hebben vermoeidheidsklachten en moeten dan ook soms gebruik maken van hulpmiddelen zoals een rolstoel.

De kenmerken en de ernst van de problematiek kunnen per persoon verschillen.

Psychologische Ontwikkeling en Gedrag

Een meest opvallend en impactvol kenmerk van het syndroom waar (ouders van) kinderen en volwassenen mee te maken hebben is gedragsproblematiek. Het gaat hierbij om opstandig, uitdagend en soms ook (verbaal) agressief gedrag wat kan samenhangen met een ontwikkelings-of gedragsstoornis en/of leerachterstand.

De volgende stoornissen kunnen voorkomen:

ASS

Angsten

ADHD / ADD

Prikkelverwerkingsstoornis

ODD/CD

DCD / Dyspraxie

Moeite met Leren / Leerachterstand

Bij kinderen met dit syndroom gaat het leren moeizamer dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd. Kinderen lijken soms lui en koppig maar vaak schuilt achter dit gedrag het niet kunnen uitvoeren van de taak. Er is vaak een kloof tussen verbaal (spreken) en performaal (uitvoeren). Verbaal zijn mensen met dit syndroom sterk ontwikkeld. Performaal zijn ze vaak een stuk minder sterk ontwikkeld. Dit verschil kan ervoor zorgen dat de vaardigheden van kinderen en volwassenen worden overschat en dat ze hierdoor snel overvraagd worden. Dit kan uiteindelijk weer bijdragen aan vermoeidheid en gedragsproblematiek.

Uiterlijke Kenmerken

Mensen met het Chung-Jansen syndroom hebben vaak specifieke uiterlijke kenmerken, ook wel dysmorfe kenmerken genoemd.

De belangrijkste uiterlijke opvallendheden zijn:

  • (Bijna) aan elkaar gegroeide wenkbrauwen (synophris);
  • Volle wenkbrauwen;
  • Plooi bij de ogen (epicanthus);
  • Opgewipte neus;
  • Grote vlezige oorlellen;
  • Aan elkaar gegroeide tenen (tweede en derde teen, syndactylie genoemd);
  • Een gekromde pink (clinodactylie);
  • Spits toelopende vingers;
  • Lichtbruine vlekken op de huid (cafe au lait vlek).

Fysieke Problematiek

Alhoewel de fysieke problemen bij dit syndroom niet de overhand hebben zijn er zeker impactvolle beperkingen.

De belangrijkste beperkingen die kunnen voorkomen zijn:

Oogafwijking

Lage spierspanning

Darmklachten

Problemen in de botstructuur

Overgewicht

Aandoeningen aan de nieren en urinewegen

Erfelijkheid

Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het PHIP-gen, wat codeert voor het pleckstrin homology domain interacting protein (PHIP– eiwit). Dit gen bevindt zich op het 6e chromosoom. Een mens heeft normaal gesproken twee exemplaren van het 6e chromosoom waarop zich 2 kopieën bevinden van het PHIP-gen. Personen met het Chung-Jansen syndroom hebben een fout in één van deze twee kopieën.

Chung-Jansen Syndroom

Verhalen

Gecreëerd door Denzine.nl