Chung-Jansen Syndroom

Deelnemers gezocht voor lopend onderzoek

Er loopt op dit moment een studie naar het syndroom waarbij mensen met het syndroom of hun ouders of verzorgers zich kunnen aanmelden voor deelname.

Een belangrijk doel is te komen tot (evidence based) richtlijnen voor klinische zorg. Hiervoor zijn meer participanten benodigd in het onderzoek.

Voor gedetailleerde informatie over dit onderzoek gaat u naar de pagina Onderzoek

Chung-Jansen Syndroom

Wat is het?

Het Chung-Jansen syndroom is een zeldzaam syndroom en wordt ook wel PHIP-related disorder genoemd. PHIP is de naam van het gen waarop zich een afwijking (mutatie) voordoet. Deze afwijking kan diverse problematiek veroorzaken zoals een ontwikkelingsachterstand en problemen in het gedrag. Daarnaast hebben personen met dit syndroom een grote kans op het ontwikkelen van overgewicht. Op dit moment is het syndroom slechts bij ongeveer 200 mensen op de wereld vastgesteld. Dit aantal neemt echter snel toe.

Veelal hebben jonge kinderen moeite met eten en drinken en gaan ze pas laat omrollen, kruipen, staan en lopen. De spraak komt vaak later dan gebruikelijk op gang. Dit hangt o.a. samen met de lage spierspanning die deze kinderen hebben. Veel kinderen en volwassenen ervaren vermoeidheidsklachten en moeten dan ook soms gebruik maken van hulpmiddelen zoals een rolstoel.

De kenmerken en de ernst van de problematiek kunnen per persoon verschillen.

Psychologische Ontwikkeling en Gedrag

Een meest opvallend en impactvol kenmerk van het syndroom waar (ouders van) kinderen en volwassenen mee te maken kunnen hebben is gedragsproblematiek. Het gaat hierbij om opstandig, uitdagend en soms ook (verbaal) agressief gedrag wat kan samenhangen met een ontwikkelings-of gedragsstoornis en/of leerachterstand.

De volgende stoornissen kunnen voorkomen:

ASS

Angsten

ADHD / ADD

Prikkelverwerkingsstoornis

ODD/CD

DCD / Dyspraxie

Moeite met Leren / Leerachterstand

Bij kinderen met dit syndroom gaat het leren moeizamer dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd. Kinderen lijken soms lui en koppig maar vaak schuilt achter dit gedrag frustratie over het niet kunnen uitvoeren van de taak. Er is vaak een kloof waar te nemen tussen verbaal (spreken) en performaal (uitvoeren). Over het algemeen zijn mensen met dit syndroom verbaal sterk ontwikkeld. Performaal blijft de ontwikkeling vaak achter. Dit verschil kan ervoor zorgen dat de vaardigheden van kinderen en volwassenen worden overschat waardoor ze snel overvraagd kunnen worden. Dit kan uiteindelijk weer bijdragen aan vermoeidheid en gedragsproblematiek.

Uiterlijke Kenmerken

Mensen met het Chung-Jansen syndroom hebben vaak specifieke uiterlijke kenmerken, ook wel dysmorfe kenmerken genoemd.

De belangrijkste uiterlijke opvallendheden zijn:

  • (Bijna) aan elkaar gegroeide wenkbrauwen (synophris);
  • Volle wenkbrauwen;
  • Plooi bij de ogen (epicanthus);
  • Opgewipte neus;
  • Smalle kin;
  • Grote vlezige oorlellen;
  • Aan elkaar gegroeide tenen (tweede en derde teen, syndactylie genoemd);
  • Een gekromde pink (clinodactylie);
  • Spits toelopende vingers;
  • Lichtbruine vlekken op de huid (cafe au lait vlek).

Fysieke Problematiek

Alhoewel fysieke problemen bij dit syndroom niet de overhand hebben kunnen er zeker impactvolle beperkingen zijn.

Beperkingen die kunnen voorkomen zijn:

Oogafwijking

Lage spierspanning

Darmklachten

Problemen in de botstructuur

Overgewicht

Aandoeningen aan de nieren en urinewegen

Erfelijkheid

Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het PHIP-gen, wat codeert voor het pleckstrin homology domain interacting protein (PHIP– eiwit). Dit gen bevindt zich op het 6e chromosoom. Een mens heeft twee exemplaren van het 6e chromosoom waarop zich 2 kopieën bevinden van het PHIP-gen. Personen met het Chung-Jansen syndroom hebben een fout in één van deze twee kopieën.