Verhalen
Barbara over haar zoontje Milan
Bij 12 weken zwangerschap kwam er een verhoogd risico uit de combinatietest op de onderzochte syndromen, waarna we een NIPT-test mochten laten doen. Hier kwamen geen bijzonderheden uit, dus daar vertrouwden we op. Bij 38 weken zwangerschap werd Milan geboren.
Linda (42) heeft het Chung-Jansen syndroom
Ik ben Linda , 42 jaar oud.
Ik weet nu ongeveer 5 jaar dat ik het PHIP syndroom heb. Toen ik deze diagnose kreeg vielen de puzzelstukjes voor mij wel op zijn plaats.
Helena over haar dochter Emily
Al vanaf dat Emily een jaar of drie was vielen er dingen op. Ze was speels, maar soms ook lastig te bereiken. Ze had soms moeite met dingen die onverwacht waren. Maar nooit hebben we aan een genetische afwijking gedacht.
Joyce over haar dochter Babette
Terugkijkend op de periode na de geboorte van Babette zijn er meerdere lichamelijke problemen geweest die terug te leiden zijn naar haar genetische afwijking. Zo had ze een laag geboortegewicht, darmklachten en problemen met de motoriek ( lage spierspanning).