Onderzoek

in Nederland en de Verenigde Staten

Het Chung-Jansen syndroom is vernoemd naar de twee artsen/onderzoekers die afzonderlijk van elkaar onderzoek naar de gen-afwijking hebben gedaan.

Nederland

Dr. Sandra Jansen is werkzaam in het AMC. Zij heeft samen met collega Bert de Vries in 2017 een artikel gepubliceerd over het syndroom:
nature.com

Lopend Onderzoek
Het Chung-Jansen syndroom is meegenomen in een lopend onderzoek wat Episign heet. Het voornaamste doel hiervan is om het syndroom in de toekomst sneller vast te kunnen stellen bij patiënten.

Epigenetics includes several processes that regulate the transcription of DNA without changing the DNA code. One of these processes is methylation. With methylation genes can be switched on and off. Methylation can be tested and the result is called episignature. Recently, it was found that several syndromes have a specific signature. Knowing if there is such a specific episignature helps to make a diagnosis if the result of DNA analysis is unclear. Also, it gives more insight in the pathophysiology of a disorder. Amsterdam UMC is working on the episignature for several syndromes, including Chung-Jansen syndrome.

Voor meer informatie over dit onderzoek gaat u naar amc.nl

Poli
Onlangs is er door dr. Sandra Jansen en dr. Agnies van Eeghen een PHIP expertise-poli gestart in het AMC. Volwassen patiënten en ouders van kinderen met het syndroom zijn hier welkom voor een intakegesprek. Het doel van de poli is om een regionaal zorgnetwerk op te zetten voor patiënten en advies te geven aan patienten/ouders en hun zorg of hulpverleners.

Voor aanmelding kan men terecht bij Dr. Jansen op de afdeling klinische genetica van het AMC

Verenigde Staten

Dr. Wendy Chung is werkzaam bij het Colombia University Medical Center in New York. Zij heeft zowel in 2016 als in 2018/19 een onderzoek gedaan naar het syndroom en twee artikelen gepubliceerd.

ncbi.nlm.nih.gov
molecularcasestudies.cshlp.org

Lopend Onderzoek
Er loopt op dit moment een studie naar het syndroom waarbij mensen met het syndroom, ouders en verzorgers zich kunnen aanmelden voor deelname.

Een belangrijk doel is te komen tot (evidence based) richtlijnen voor klinische zorg. Hiervoor zijn meer participanten benodigd in het onderzoek.

Voor gedetailleerde informatie over dit onderzoek zie de PHIP Family Meeting Presentatie.
Voor verdere informatie en deelname kunt u een email sturen aan:

Wendy Chung wkc15@cumc.columbia.edu
Scott Robinson (Genetic councelor) sr3316@cumc.columbia.edu