Erfelijkheid

Chung-Jansen Syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het PHIP-gen, wat codeert voor het pleckstrin homology domain interacting protein (PHIP– eiwit). Dit gen bevindt zich op het 6e chromosoom (6q14.1). Een mens heeft twee exemplaren van het 6e chromosoom waarop zich 2 kopieën bevinden van het PHIP-gen. Personen met het Chung-Jansen syndroom hebben een fout in één van deze twee kopieën (ook wel een heterozygote variant genoemd). Deze fout kan een mutatie of een deletie zijn. Het gen met de fout is het sterkst en overwint de gezonde versie van het gen dat je van de andere ouder kreeg. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd.

De genetische afwijking (fout) kan overerfd zijn of niet (de novo). Bij dit laatste is de fout ontstaan tijdens de vorming van de voortplantingscellen ( zaadcel en eicel) of in de vroege foetale groei en komt de fout dus niet voor bij een van de ouders.

Vaak, als de fout wel erfelijk is, zijn de ouders er niet van op de hoogte dat ze zelf drager zijn. Dit komt dan pas naar voren als zij ook hun bloed laten testen na vaststelling van de afwijking bij het kind. Bij overerving is er een kans van 50% dat een kind de aandoening krijgt.