Herencia
El síndrome de Chung-Jansen es causado por un defecto en el gen PHIP que codifica la proteína que interactúa con el dominio de homología pleckstrin. El gen PHIP se encuentra en el cromosoma 6 (6q14.1). Los individuos normalmente tienen dos cromosomas 6 con dos copias del gen PHIP. Las personas con síndrome de Chung-Jansen tienen un defecto en una de las dos copias, denominada variante heterocigota. Esto puede ser una variante en la secuencia de codificación del gen o una eliminación de (parte de) el gen. Esto se llama herencia autosómica dominante.
La mayoría de las personas con síndrome de Chung-Jansen son las primeras de la familia y sus padres no tienen la variante. La variante había surgido de novo durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano. A veces, la variante no era de novo en el niño, sino heredada de uno de los padres.
A menudo, si la variante se hereda, los padres no saben que son portadores. Esto queda claro cuando se hacen análisis de sangre después de que el niño ha sido diagnosticado. En caso de herencia, existe un 50 % de posibilidades de que los hijos adquieran el trastorno.
Actualmente se desconoce cómo el defecto en PHIP causa problemas de desarrollo neurológico y sobrepeso.
Chung-Jansen Syndrome is caused by a defect in the PHIP gene encoding the pleckstrin homology domain-interacting protein. The PHIP gene is located on chromosome 6 (6q14.1). Individuals normally have two chromosomes 6 with two copies of the PHIP gene. Individuals with Chung-Jansen syndrome have a defect in one of the two copies, called a heterozygous variant. This can be a variant in the coding sequence of the gene or a deletion of (part of) the gene. This is called autosomal dominant inheritance.
Most individuals with Chung-Jansen syndrome are the first one in the family and their parents do not have the variant. The variant had arisen de novo during the formation of reproductive cells (eggs and sperm) or in early fetal development. Sometimes the variant was not de novo in the child, but inherted from a parent.
Often, if the variant is inherited, parents do not know they are a carrier. This becomes clear when they got their blood tested after the child has been diagnosed. In case of inheritance there is a 50 % chance that children get the disorder.
How the defect in PHIP causes neurodevelopmental problems and overweight is currently not known.