een ervaringsverhaal

Joyce over haar dochter Babette

OPSTARTPROBLEMEN

Terugkijkend op de periode na de geboorte van Babette zijn er meerdere lichamelijke problemen geweest die terug te leiden zijn naar haar genetische afwijking. Zo had ze een laag geboortegewicht, darmklachten en problemen met de motoriek ( lage spierspanning). Wij zochten er op dat moment nog niets achter omdat Robin als baby veel dezelfde problematiek heeft gehad. Onze verwachting was dan ook dat Babette, net als haar broer, er wel overheen zou groeien.

HEUPDYSPLASIE

Toen Babette een half jaar oud was verwees haar fysiotherapeute ons door naar het ziekenhuis voor een foto van haar heupen vanwege lengteverschil in haar beentjes. Dit bleek heupdsyplasie te zijn en hiervoor werd ze per direct behandeld met een spreidbroek. Na 3 maanden was dit onder controle en hadden we de verwachting dat het nu snel beter zou gaan met haar motorische ontwikkeling. Niets bleek minder waar. Lopen deed ze uiteindelijk pas met 2 jaar.

PRIKKELVERWERKINGSPROBLEMATIEK

Los van de motorische problematiek was Babette zeer onrustig in haar gedrag. Ze huilde een groot deel van de dag. Met anderhalf jaar begon ze haar handjes op haar oren te doen in drukke omgevingen en bij bepaalde geluiden. Zo moesten we bijvoorbeeld heel voorzichtig de besteklade opendoen, konden we de afzuigkap niet aanzetten en was naar buiten gaan heel lastig. Wij hebben haar toen ook noodgedwongen van de kinderopvang af moeten halen omdat ze alle prikkels niet kon verwerken. Na meerdere bezoeken aan huisarts en kinderarts werden we doorverwezen voor psychologisch onderzoek. Ze was toen 2 jaar oud.

EERSTE DIAGNOSE

Babette bleek een behoorlijk complexe puzzel te zijn. Vanwege haar excessieve gedrag (huilen en gillen) en haar korte concentratie was observatie en testen erg moeilijk. Na een moeizaam teamoverleg waarin de meningen nogal verdeeld waren luidde de uiteindelijke diagnose: regulatiestoornis, forse ontwikkelingsachterstand ( niveau licht verstandelijke beperkt) en vermoeden van ASS.

GENETISCH ONDERZOEK

Juist omdat Babette zulke complexe problematiek had en niemand er echt goed de vinger op kon leggen zijn wij door gaan zoeken. Babette had namelijk wel wat subtiele dysmorfe kenmerken zoals twee aan elkaar gegroeide tenen en epicanthusplooien bij haar ogen. Chromosoomonderzoek leverde niets op maar op gen-niveau werd in het LUMC in 2018 wel een afwijking gevonden die Babette niet van ons bleek te hebben geerft. De afwijking was echter zo klein en zeldzaam dat de klinisch geneticus niet met zekerheid durfde te zeggen of dit de oorzaak was voor de ontwikkelingsachterstand van Babette. Zij kon ook maar 3 andere mensen terugvinden met een afwijking op het PHIP-gen en daarbij liep de problematiek nogal uiteen. En zo gingen we eigenlijk met nog meer vraagtekens naar huis dan waarmee we gekomen waren.

EEN BIJZONDERE ONTMOETING

Ik ben vervolgens via social media gaan zoeken naar meer informatie over PHIP. Verbazingwekkend genoeg kwam ik op Facebook een Nederlandse vrouw tegen die dezelfde vraag had uitgezet voor haar volwassen dochter. Via haar ben ik in contact gekomen met een Amerikaanse vrouw met een zoontje van 3 jaar met PHIP. Op het moment dat zij me een foto van haar zoontje liet zien was het voor mij duidelijk dat er echt wel meer aan de hand was met Babettes genetische afwijking. Ze leken qua uiterlijke kenmerken heel erg op elkaar! Daarnaast bleek dat haar zoontje dezelfde problematiek had op gedragsmatig en motorisch gebied. Dit was een behoorlijk bizarre gewaarwording. Zij liet mij vervolgens een artikel lezen welke nota bene geschreven was door Dr. Jansen en Dr. de Vries in het Radboud UMC. Zij hadden al eerder onderzoek gedaan naar patiënten met een PHIP-gen afwijking en de bijhorende problematiek.

SECOND OPINION EN DIAGNOSE IN HET RADBOUD UMC

Via de klinisch geneticus in het LUMC heb ik direct een doorverwijzing geregeld naar het Radboud UMC. Dr. Jansen en Dr. de Vries hebben vervolgens een gezichtsanalyse laten maken van Babette en hieruit kwam naar voren dat Babette qua uiterlijke kenmerken past in het rijtje van PHIP-patiënten. In combinatie met de overlap van haar problematiek met die van andere patiënten werd vastgesteld dat haar gen afwijking de oorzaak van haar problemen is. Deze bizarre zoektocht had uiteindelijk geleid tot een diagnose waar we aan de ene kant heel blij mee waren dat we die gevonden hadden maar die tegelijkertijd ook veel onzekerheden gaf over de toekomst.

BABETTE NU

Ik denk dat wij als ouders wel van geluk mogen spreken dat we op vroege leeftijd voor Babette een diagnose hebben kunnen krijgen en daarmee tijdig de juiste mensen om ons heen hebben kunnen verzamelen die allen het belang van Babette voorop willen zetten. Hiermee kunnen we haar hopelijk een gelukkige toekomst bieden. Dit wens ik ieder ander die in een zelfde situatie zit ook toe.

Babette kon helaas vanwege haar prikkelverwerkingsproblematiek ( zelfs met ambulante hulp) niet blijven op de peuterspeelzaal en is met 3,5 jaar via het Sophia KZ naar de peutergroep van Rijndam Revalidatie doorverwezen. Hier is ze, en wij als ouders, ruim een half jaar liefdevol en met veel geduld bijgestaan door alle hulpverleners en therapeuten. Babette heeft hier een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Vervolgens is ze met 4 jaar naar Mytylonderwijs in Roosendaal gegaan waar de klassen klein zijn en alle therapie voortgezet kan worden onder schooltijd. Ondanks dat haar problematiek soms wat verder af staat dan waar ze doorgaans mee te maken hebben op dit soort onderwijs pakken de leerkracht en de therapeuten het fantastisch op. Voor haar prikkel en gedragsproblematiek worden wij en school goed bijgestaan door de deskundige mensen in het Erasmus MC (o.a. Dr. Rietman) die echt met ons mee willen denken en, heel belangrijk, ons het gevoel geven er niet alleen voor te staan. Dankzij deze betrokken mensen kan Babette zich cognitief en emotioneel blijven ontwikkelen en is er ruimte voor haar om het ondernemende, vrolijke en nieuwsgierige meisje te zijn wat ze daadwerkelijk is