Een ervaringsverhaal

Helena over haar dochter emily

Al vanaf dat Emily een jaar of drie was vielen er dingen op. Ze was speels, maar soms ook lastig te bereiken. Ze had soms moeite met dingen die onverwacht waren. Maar nooit hebben we aan een genetische afwijking gedacht. Sterker nog: in de notities van het consultatiebureau kwam ik een keer ‘moeder denkt aan hoogbegaafdheid’. Ze kwam pienter over, met wat forse hiaten. Ze was wel snel moe, had vaak buikpijn. Maar verder kwam ze goed mee.

Op de basisschool kwamen de eerste vragen over haar cognitieve ontwikkeling. Maar deze leek ook heel disharmonisch, waardoor er gedacht werd aan dyslexie of iets dergelijks. Ook dingen als ADHD en autisme werden genoemd. De kinderpsychiater vond haar inderdaad beweeglijk en snel afgeleid. Ook zag hij opvallende dingen in haar contact: clownesk gedrag en moeite met afstemming. Hij constateerde ADHD en kenmerken van autisme. Bij het lichamelijk onderzoek vielen hem echter haar scheve pinken en de beharing rond haar elleboogplooien op. Blijkbaar dingen die vaker gezien worden bij congenitale afwijkingen. Hij raadde ons aan om haar te laten testen.

Eind 2016 werd bloed bij haar afgenomen en leverden we een potje urine in. Al snel hoorden we dat er geen veel voorkomende afwijking gevonden was, wat voor ons geen verrassing was. Ze was immers een puzzeltje voor iedereen tot nu toe.

In oktober 2017 hadden we eindelijk het gesprek bij de klinisch genetica voor de uitslag van de WES en hier kwam uit dat ze een defect PHIP-gen bij haar hadden gevonden. Voor de klinisch genetica was het toen klaar: ze had immers de puzzel opgelost.

Voor ons was dit echter nog maar het begin, want wat betékende dit nou? De klinisch genetica had het over erfelijkheid voor ons en (toekomstige) broertjes en zusjes van Emily. Toen ik vroeg hoe het voor Emily zélf zou zijn, als zij kinderen zou willen, zei ze heel droog dat die kinderen wél 50% kans zouden hebben op hetzelfde syndroom. “Maar de vraag is sowieso natuurlijk of het verstandig is als zij kinderen krijgt” voegde ze eraan toe.

Wij stonden met onze mond vol tanden, want tot die dag leek het ons een heel realistisch toekomstbeeld: Emily die later zelf kinderen zou krijgen. Nu dit in twijfel getrokken werd, begon de ernst van de situatie tot ons door te dringen. Dit besef heeft echter nog behoorlijk wat tijd gekost, want nu (3 jaar en de nodige onderzoeken later) hebben we pas het idee dat ons toekomstperspectief enigszins aansluit bij de realiteit. Ze zit inmiddels op een andere school, voor kinderen met een fysieke en/of cognitieve beperking. Ze heeft een buggy, omdat lange afstanden lopen voor haar te vermoeiend zijn. We zijn ons aan het oriënteren op begeleid wonen en eventueel een sterilisatie. Hier hadden we geen rekening mee gehouden toen we ons eerste kindje op het echoscherm zagen. En gelukkig maar, want het is enorm zwaar met regelmaat, voor ons allemaal.

Tegelijkertijd is ze het liefste kind dat ik ken, zo behulpzaam en een gigantische doorzetter. Dus ook van dit alternatieve leven gaan we samen iets maken!

Wegens privacyredenen zijn de namen in dit verhaal gefigneerd.