Een ervaringsverhaal

Barbara over haar zoontje Milan

Zwangerschap
Bij 12 weken zwangerschap kwam er een verhoogd risico uit de combinatietest op de onderzochte syndromen, waarna we een NIPT-test mochten laten doen. Hier kwamen geen bijzonderheden uit, dus daar vertrouwden we op. Bij 38 weken zwangerschap werd Milan geboren. 

Opstartproblemen na de geboorte
Direct na zijn geboorte had hij onverklaarbare opstartproblemen. Zijn bloedsuikergehalte bleef een week lang te laag, waardoor hij glucosetoevoeging kreeg bij zijn melk. Hij moest in de couveuse omdat hij zijn temperatuur zelf niet geregeld kon krijgen en moest onder de lamp vanwege een te hoog bilirubinegehalte/geelzucht. Ook heeft hij een aantal dagen aan de zuurstof gelegen. Één nacht zijn de verpleegkundigen erg veel met hem bezig geweest, het alarm van de monitor ging steeds af. Wat waren we bang hem te verliezen. Na die nacht ging het langzaamaan wat beter en na een week mochten we naar huis.


Specialisten
Al snel werd vanuit het consultatiebureau fysiotherapie aangeraden omdat hij trager was in zijn ontwikkeling. Door lage spierspanning was hij pas laat in staat zijn hoofd op te tillen. Milan heeft een tijd in een spreidbroek gelegen, i.v.m. heupdysplasie. Ook keek hij scheel (waar hij inmiddels aan geopereerd is) waardoor hij geen diepte ziet. Hij kreeg al vóórdat hij 1 jaar werd een bril i.v.m. verminderd zicht.

Klinisch Geneticus
Toen Milan 7 maanden oud was werden we verwezen naar de kinderarts in het Sophia Kinderziekenhuis, die ons doorstuurde naar de Klinisch Geneticus. Er vielen toen meteen uiterlijke kenmerken op; o.a. een vliesje tussen zijn tweede en derde teen, kromme pinkjes, café au lait vlekken op zijn rug.

Op basis hiervan zijn specifieke stofwisselingsziekten en syndromen onderzocht, maar toen dit niets opleverde is er een groot DNA-onderzoek gedaan waarbij een afwijking werd gevonden op het PHIP-gen. Milan was ongeveer 2jaar toen we deze diagnose kregen. We kregen toen te horen dat er wereldwijd 1 ander meisje was, waarbij deze afwijking was gevonden. Milan had wat overeenkomsten, maar ook veel dingen die verschilden van dit meisje.

Van reguliere peuterspeelzaal tot speciaal onderwijs
Inmiddels was hij gestart op de reguliere peuterspeelzaal. Het verschil met de andere peutertjes viel sterk op. Milan kon nog niet lopen, deed dit uiteindelijk pas toen hij 2,5 jaar oud was. Hij had verder overal hulp bij nodig, eten/drinken/aantrekken van zijn jas enz. Sociaal emotioneel was hij ook erg kwetsbaar. Hij raakte in paniek als andere kindjes in zijn buurt kwamen, kon niet voor zichzelf opkomen en kwam nauwelijks tot spelen. Bij het buiten spelen ging hij in een hoekje zitten wachten tot het tijd was om naar huis te gaan. Hij kwam ook steeds overprikkeld thuis. Het vroeg veel te veel van hem, een ochtend tussen 15 andere peuters.

Inmiddels was hij onder behandeling van een orthopeed i.v.m. platvoeten, waar hij steunzolen voor heeft gekregen. Daarnaast kreeg hij buisjes i.v.m. vele oorontstekingen. De revalidatiearts van het Bravis Ziekenhuis dacht mee over een betere plaats dan de reguliere peuterspeelzaal voor Milan, nu steeds duidelijker werd dat Milan meer ondersteuning vroeg.

Toen hij drie werd kon hij starten op Orthopedagogisch DagCentrum Het Willemijntje van Stichting SDW in Roosendaal. Een groepje van 8 kindjes met 2 begeleidsters. Wat hebben we hem hier zien groeien. Eerst nog bang voor de hele wereld en langzaamaan groeide hij uit tot een steeds zelfverzekerder jongetje.

In augustus 2020 is hij gestart op de Mytylschool in Roosendaal. Milan was toen vijf. Zoals ook op deze site bij de kenmerken staat, is er bij Milan een groot verschil tussen zijn verbale en performale IQ en heeft hij last van concentratieproblemen en problemen in zijn prikkelverwerking.
Het is erg fijn dat fysiotherapie, ergotherapie en logopodie op school worden aangeboden. Hij krijgt ook begeleiding vanuit de Koninklijke Visio i.v.m. zijn visuele prikkelverwerkingsstoornis. Fijn dat hij zo voor mijn gevoel de meest optimale begeleiding krijgt. Het is een ontzettend lief, innemend, zorgzaam, sociaal mannetje. Ik ben supertrots op hem en hoop dat hij een toekomst tegemoet gaat waarin er begrip is voor zijn kwetsbaarheid en hij een manier kan vinden om hier zo gelukkig mogelijk zijn weg in te vinden!

Wegens privacyredenen zijn de namen in dit verhaal gefigneerd.