Verhalen

Bij 12 weken zwangerschap kwam er een verhoogd risico uit de combinatietest op de onderzochte syndromen, waarna we een NIPT-test mochten laten doen. Hier kwamen geen bijzonderheden uit, dus daar vertrouwden we op. Bij 38 weken zwangerschap werd Milan geboren.

Ik ben Linda , 42 jaar oud.

Ik weet nu ongeveer 5 jaar dat ik het PHIP syndroom heb. Toen ik deze diagnose kreeg vielen de puzzelstukjes voor mij wel op zijn plaats.

Al vanaf dat Emily een jaar of drie was vielen er dingen op. Ze was speels, maar soms ook lastig te bereiken. Ze had soms moeite met dingen die onverwacht waren. Maar nooit hebben we aan een genetische afwijking gedacht. Sterker nog: in de notities van het consultatiebureau kwam ik een keer ‘moeder denkt aan hoogbegaafdheid’. Ze kwam pienter over, met wat forse hiaten. Ze was wel snel moe, had vaak buikpijn. Maar verder kwam ze goed mee.

Terugkijkend op de periode na de geboorte van Babette zijn er meerdere lichamelijke problemen geweest die terug te leiden zijn naar haar genetische afwijking.

Zo had ze een laag geboortegewicht, darmklachten en problemen met de motoriek ( lage spierspanning). Wij zochten er op dat moment nog niets achter omdat Robin als baby veel dezelfde problematiek heeft gehad. Onze verwachting was dan ook dat Babette, net als haar broer, er wel overheen zou groeien.