Chung-Jansen Syndroom
een PHIP-gerelateerde afwijking
Uiterlijke kenmerken
Ontwikkeling en gedrag
Leren
Lichamelijke ontwikkeling
Erfelijkheid
Chung-Jansen Syndroom
Het Chung-Jansen syndroom is een zeer zeldzaam syndroom en wordt ook wel het PHIP related syndroom genoemd. PHIP is de naam van het gen waarop zich een afwijking voordoet.
Deze afwijking zorgt voor een ontwikkelingsachterstand en geeft een groot risico op het ontwikkelen van overgewicht. Op dit moment is het syndroom slechts bij ongeveer 100 mensen op de wereld vastgesteld.
Veelal hebben jonge kinderen moeite met eten en drinken en gaan ze pas laat rollen, kruipen, staan en lopen. De spraak komt vaak later dan gebruikelijk op gang. Dit hangt o.a. samen met de spierslapte die deze kinderen hebben. De lage spierspanning zorgt gemakkelijk voor vermoeidheid waardoor sommige kinderen en volwassenen gebruik moeten maken van hulpmiddelen zoals braces, steunzolen en / of een rolstoel.
Onderzoeken
Nieuwe ontwikkelingen en huidige onderzoeken.
Vestibulum ante nisl, euismod eu augue id, rhoncus pharetra urna. Mauris sit amet mi sed dolor luctus suscipit vel non enim. Pellentesque habitant morbi tristique senectus et netus et malesuada fames ac turpis egestas. Morbi pellentesque enim nec accumsan commodo. Morbi finibus lectus nec elit ultricies, quis convallis dolor mattis. Maecenas vitae mattis urna. Morbi vitae odio suscipit, suscipit
PHIP Family Meeting 2022
In deze online presentatie gaat Dr. Wendy Chung in op de laatste ontwikkelingen in haar lopende onderzoek naar de afwijkingen op het PHIP-gen en beantwoordt ze vragen van aanwezigen. Aan bod komen de belangrijkste bevindingen uit een recent gepubliceerd artikel en een...
PHIP Family Meeting 2021
Dr. Chung heeft een online presentatie gehouden over de laatste stand van zaken m.b.t. tot haar lopende study naar de PHIP-gen afwijkingen . Zij roept patiënten of ouder/verzorgers op zich aan te melden voor dit onderzoek om hiermee de onderzoekgroep te kunnen...
Barbara over haar zoontje Milan
Bij 12 weken zwangerschap kwam er een verhoogd risico uit de combinatietest op de onderzochte syndromen, waarna we een NIPT-test mochten laten doen. Hier kwamen geen bijzonderheden uit, dus daar vertrouwden we op. Bij 38 weken zwangerschap werd Milan geboren.