PHIP Family Meeting 2024 Video

PHIP Family Meeting 2024 Video

Recent is er door het team van Dr. Wendy Chung een artikel gepubliceerd met de laatste inzichten uit de Natural History study. Het aantal deelnemers aan het onderzoek is groeiende en daarmee ook het inzicht in de fenotypen van personen met het syndroom. Deze...
Barbara over haar zoontje Milan

Barbara over haar zoontje Milan

Verhalen Barbara over haar zoontje Milan Zwangerschap Bij 12 weken zwangerschap kwam er een verhoogd risico uit de combinatietest op de onderzochte syndromen, waarna we een NIPT-test mochten laten doen. Hier kwamen geen bijzonderheden uit, dus daar vertrouwden we op....
Barbara over haar zoontje Milan

Linda (42) heeft het Chung-Jansen syndroom

Verhalen Linda (42) heeft het Chung-Jansen syndroom Ik ben Linda , 42 jaar oud. Ik weet nu ongeveer 5 jaar dat ik het PHIP syndroom heb. Toen ik deze diagnose kreeg vielen de puzzelstukjes voor mij wel op zijn plaats. Waar ik in mijn leven vooral tegenaan ben gelopen...
Barbara over haar zoontje Milan

Helena over haar dochter Emily

Verhalen Helena over haar dochter Emily Al vanaf dat Emily een jaar of drie was vielen er dingen op. Ze was speels, maar soms ook lastig te bereiken. Ze had soms moeite met dingen die onverwacht waren. Maar nooit hebben we aan een genetische afwijking gedacht. Sterker...